Historia naszej skóry – geny pigmentacji i globalna różnorodność

SLC24A5 i inne geny, które „rozjaśniły” Europę

Przełomem w badaniach była publikacja z 2005 roku (Science), w której zidentyfikowano mutację w genie SLC24A5 jako kluczowy czynnik rozjaśniający skórę Europejczyków. Drobna zmiana – zamiana jednego aminokwasu – wywołała ogromny efekt fenotypowy.

• SLC45A2 – gen „rozjaśniacz” skóry i włosów
  Gen SLC45A2 odpowiada za transport w melanosomach, a jego mutacje prowadzą do znacznego ograniczenia pigmentacji – klinicznie znane jako albinizm okulokutanowy typu 4 (OCA4). Ponadto jego warianty są związane z odmianami odcienia skóry pomiędzy populacjami, szczególnie w Europie.
• TYR – kluczowy enzym w produkcji melaniny
  Tyrozynaza katalizuje reakcje rozpoczynające syntezę melaniny (konwersję tyrozyny do dopaquinonu). Mutacje w genu TYR prowadzą do albinizmu typu 1 (OCA1), którego cechą jest znaczny lub całkowity brak pigmentacji
• OCA2/HERC2 – jak  powstały niebieskie oczy
  Wariant w intronie 86 genu HERC2 (rs12913832) jest głównym czynnikiem determinującym niebieskie oczy – działa poprzez hamowanie ekspresji OCA2. To jedyny tak szeroko rozpowszechniony genetyczny czynnik wpływający na kolor oczu u ludzi świata.

Badania starożytnego DNA pokazują dodatkowo, że 7 tys. lat temu mieszkańcy Europy (np. osobnik z La Braña w Hiszpanii) mieli ciemną skórę, ale jasne oczy. Jasna skóra pojawiła się na kontynencie dopiero później, co obala mit, że Europejczycy „od zawsze” byli jasnoskórzy.

Geny Afryki – bogactwo różnorodności

Różnorodność genów pigmentacyjnych ma swoje źródło w Afryce – to tam natura eksperymentowała najbardziej:

• MFSD12 – gen afrykańskich korzeni pigmentacji
  Gen MFSD12 został zidentyfikowany w badaniach populacji afrykańskich jako jeden z najważniejszych czynników różnicujących odcień skóry (Crawford et al., Science, 2017). Jego warianty wpływają na produkcję eumelaniny i feomelaniny, modulując intensywność pigmentacji. Co ciekawe, niektóre allele MFSD12, które dziś występują u populacji w Afryce Wschodniej, są powiązane z jaśniejszym odcieniem skóry — podobnym do tego, który spotykamy w Europie i Azji. To pokazuje, że różnorodność pigmentacji w Afryce jest większa, niż często się zakłada, a jasna skóra nie jest „wynalazkiem” wyłącznie europejskim, lecz pojawiała się konwergentnie w różnych regionach świata.
• DDB1/TMEM138 – geny ochrony przed promieniowaniem UV
  Zespół genów DDB1/TMEM138 bierze udział w procesach naprawy DNA uszkodzonego przez promieniowanie UV. Warianty tych genów, które pojawiły się i rozprzestrzeniły w Afryce, są związane z jaśniejszą pigmentacją, szczególnie w rejonach o umiarkowanym nasłonecznieniu. To właśnie dlatego w populacjach Afryki Wschodniej można spotkać naturalnie jaśniejsze odcienie skóry — zbliżone do tych, jakie obserwujemy u Europejczyków czy Azjatów (Crawford et al., 2017). Geny te są doskonałym przykładem tego, jak środowisko – w tym intensywność promieniowania UV – kształtuje ewolucję pigmentacji.
• OCA2 – jeden gen, wiele ról
  Gen OCA2 znany jest głównie z roli w albinizmie okulokutanowym typu 2 (OCA2), ale badania populacyjne pokazują, że odpowiada również za subtelne różnice w kolorze skóry i oczu. Mutacje OCA2 w Afryce tłumaczą dużą część naturalnej zmienności pigmentacji, a niektóre warianty są wspólne z populacjami Eurazji. To dowód na to, że historia ewolucji człowieka była pełna migracji i wymiany genetycznej, a „mapa pigmentacji” dziś już nie daje się łatwo podzielić według kontynentów.
• Albinizm jako przykład skrajny
  Skrajnym przypadkiem zaburzenia pigmentacji jest albinizm, wynikający z mutacji w takich genach jak TYR, OCA2 czy SLC45A2. Osoby z albinizmem mają całkowity lub niemal całkowity brak melaniny, co nie tylko wpływa na wygląd, ale też dramatycznie zwiększa ryzyko raka skóry w warunkach intensywnego nasłonecznienia. W Afryce osoby z albinizmem należą do najbardziej zagrożonych populacji – ich średnia długość życia bywa obniżona (WHO, 2022), a osoby z albinizmem należą do najbardziej zagrożonych populacji – ich przykład wyraźnie pokazuje, jak geny i środowisko współdziałają, decydując o zdrowiu.

Azja i ewolucja konwergentna

Ciekawym zjawiskiem w ewolucji człowieka jest ewolucja konwergentna, o której wspominaliśmy na naszym blogu wcześniej – czyli sytuacja, w której podobne cechy powstają niezależnie u różnych populacji. Tak właśnie stało się z jasną skórą. Zarówno Europejczycy, jak i mieszkańcy Azji Wschodniej mają jaśniejszą pigmentację niż populacje afrykańskie, ale genetyczne mechanizmy stojące za tym zjawiskiem są inne.

W populacjach europejskich kluczową rolę odgrywają m.in. SLC24A5 i SLC45A2, podczas gdy u Azjatów Wschodnich znaczenie mają inne geny, takie jak OCA2, KITLG czy DDB1/TMEM138 (Crawford et al., Science 2017). To pokazuje, że ewolucja może „wynaleźć” różne rozwiązania prowadzące do podobnego efektu — w tym przypadku jaśniejszej skóry, która lepiej przystosowuje organizm do ograniczonego promieniowania UV i ułatwia syntezę witaminy D.

Warto dodać, że badania genetyczne wskazują na wielokrotne, niezależne pojawienie się jasnej pigmentacji w historii człowieka, co czyni ją jednym z najlepiej udokumentowanych przykładów konwergencji w ewolucji człowieka (Jablonski & Chaplin, Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 2010).

To pokazuje, że natura potrafi „wynaleźć” różne rozwiązania tego samego problemu – w tym przypadku, jak skutecznie produkować witaminę D w warunkach mniejszej ilości słońca.

Wielogenowość – ile genów decyduje o kolorze skóry?

Kolor skóry nie jest dziełem jednego „genu opalenizny”. To efekt działania całej sieci – kilkunastu do kilkudziesięciu genów, które wspólnie wpływają na ilość i rodzaj melaniny, a także na wielkość, liczbę i rozmieszczenie melanosomów. Naukowcy zidentyfikowali już ponad 20–30 kluczowych genów, a analizy genomiczne sugerują, że w różnych populacjach może być zaangażowanych nawet ponad 100 miejsc w DNA (Liu et al., Molecular Ecology, 2024). To dlatego Europejczycy, Afrykanie i Azjaci mają różne „genetyczne recepty” na kolor skóry – choć efekt końcowy, jaśniejsza lub ciemniejsza pigmentacja, może być podobny.

Geny a metabolizm witaminy D – ku medycynie personalizowanej

Pigmentacja skóry wiąże się również z metabolizmem witaminy D. Badania (Rivera-Paredes et al., Scientific Reports, 2024) wykazały, że warianty w genach takich jak SLC24A5 czy MFSD12 mogą być powiązane z niższym poziomem witaminy D w organizmie.

Oznacza to, że dwie osoby o podobnym fototypie mogą reagować zupełnie inaczej na tę samą dawkę suplementacji. To kierunek rozwoju nutrigenomiki – nauki badającej, jak nasze geny wpływają na reakcję organizmu na składniki odżywcze i suplementy. W przyszłości dawka witaminy D być może będzie dobierana nie tylko według wieku i masy ciała, ale też indywidualnego profilu genetycznego.

Podsumowanie – Geny, słońce i przyszłość personalizacji

Historia koloru skóry to nie tylko opowieść o przeszłości, migracjach i ewolucji. To także dynamicznie rozwijająca się dziedzina nauki, w której co roku odkrywane są nowe geny i mechanizmy. Dzięki badaniom genomicznym wiemy dziś, że pigmentacja to cecha wielogenowa, a reakcja na słońce i syntezę witaminy D kształtuje złożona interakcja genów, środowiska i stylu życia.

Coraz częściej mówi się też o personalizacji – w przyszłości możliwe będzie dokładniejsze dobranie zarówno ekspozycji na promieniowanie UV, jak i suplementacji witaminy D do indywidualnych potrzeb: genotypu, fototypu skóry czy tempa metabolizmu witaminy D. To oznacza, że nasza wiedza o skórze i jej kolorze nie jest zamkniętym rozdziałem – to fascynująca historia, która wciąż trwa i otwiera nowe możliwości dbania o zdrowie w harmonii ze światłem.